Liebe Eltern,

herzlichen Glückwunsch zur Geburt Ihres Kindes! In den ersten Tagen nach der Geburt wird in Deutschland ein wichtiges Gesundheitsvorsorgeprogramm durchgeführt, das sogenannte Neugeborenen-Screening. Dieses Screening dient dazu, frühzeitig bestimmte Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen sowie andere gesundheitliche Auffälligkeiten zu erkennen, die möglicherweise noch keine Symptome zeigen, aber die Entwicklung Ihres Kindes beeinträchtigen könnten.

Was wird getestet?

Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird eine kleine Menge Blut aus der Ferse Ihres Babys entnommen. Das Blut wird auf eine Reihe von seltenen, aber behandelbaren Erkrankungen untersucht, darunter:

1. Phenylketonurie (PKU) – eine Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann.
2. Mukoviszidose (zystische Fibrose) – eine genetische Erkrankung, die vor allem die Lunge und den Verdauungstrakt betrifft.
3. Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) – eine Erkrankung, bei der die Schilddrüse zu wenig Hormone produziert.
4. Galaktosämie – eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper Galaktose (einen Zucker) nicht abbauen kann.
5. Homocystinurie – eine Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Ansammlung von Homocystein im Körper kommt, was das Bindegewebe und das Nervensystem schädigen kann.
6. Adrenogenitales Syndrom (AGS) – eine hormonelle Störung, bei der die Nebennierenrinde zu viele Androgene produziert.
7. Methylmalonsäureurie (MMA) – eine Stoffwechselstörung, die die Verarbeitung bestimmter Aminosäuren beeinträchtigt.
8. Isovalerianazidurie – eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Abbau von bestimmten Fettsäuren gestört ist.
9. Glutarazidurie Typ 1 – eine seltene Stoffwechselstörung, die das Nervensystem betrifft.
10. Propionazidurie – eine Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht abbauen kann.
11. Carnitin-Acyltransferase-Mangel Typ 1 – eine Störung des Fettsäurestoffwechsels, bei der der Körper Fettsäuren nicht effizient in Energie umwandeln kann.
12. Tyrosinämie Typ 1 – eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau der Aminosäure Tyrosin gestört ist.
13. Biotinidase-Mangel – eine Stoffwechselerkrankung, bei der Biotin (Vitamin B7) nicht richtig verstoffwechselt wird.
14. Cystinose – eine genetische Erkrankung, bei der sich Cystin in den Zellen des Körpers ansammelt.
15. LCHAD-Mangel – ein Fehler im Fettsäurestoffwechsel, bei dem die Umwandlung von Fettsäuren in Energie gestört ist.

Warum ist das Screening wichtig?

Das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und damit eine sofortige Behandlung von Krankheiten, die ohne Behandlung zu schweren gesundheitlichen Einschränkungen führen können. Viele der getesteten Erkrankungen sind in der Regel behandelbar oder können durch Frühintervention und regelmäßige Kontrolle gut gemanagt werden.

Wie läuft das Screening ab?

• Das Screening wird in der Regel zwischen der 36. und 72. Lebensstunde Ihres Kindes durchgeführt.
• Die Blutentnahme erfolgt in der Regel bei einem Routinearztbesuch oder im Krankenhaus.

Was passiert nach dem Screening?

Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings werden an die behandelnde Ärztin oder den Arzt weitergeleitet. In den meisten Fällen sind die Ergebnisse unauffällig. Sollte sich jedoch herausstellen, dass eine Auffälligkeit vorliegt, werden Sie umgehend informiert und es folgen weitere diagnostische Untersuchungen und gegebenenfalls eine Behandlung.

Kosten und freiwillige Teilnahme

Das Neugeborenen-Screening ist in Deutschland Teil der gesetzlichen Vorsorge und für Sie kostenfrei. Die Teilnahme an der Untersuchung ist freiwillig, jedoch wird sie von den meisten Gesundheitsexperten dringend empfohlen, um mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen.

Zusammenfassung: Das Neugeborenen-Screening ist eine wichtige Maßnahme, um Ihrem Baby den besten Start ins Leben zu ermöglichen. Es trägt dazu bei, Erkrankungen, die ohne Behandlung zu Entwicklungsstörungen führen können, frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Bei weiteren Fragen oder Unsicherheiten können Sie sich jederzeit an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt wenden.

Wir wünschen Ihnen und Ihrem Baby alles Gute!

Mit freundlichen Grüßen
Ihr Team der Kinderarztpraxis

Erstellt mit der Hilfe von ChatGPT®